Avancée scientifique majeure grâce au Téléthon

Une grande nouvelle pour les malades et leurs familles : à l’engagement des bénévoles sur le terrain et aux collectes réalisées, le laboratoire Généthon créé et financé par l’AFM-Téléthon va démarrer le premier essai de thérapie génique sur l’homme pour des patients atteints de la maladie de Crigler-Najjar, une rare maladie du foie.

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D’origine génétique, le syndrôme de Crigler-Najjar se caractérise par l’accumulation anormale dans tous les tissus de l’organisme et le cerveau, de bilirubine, une substance pigmentée jaune fabriquée par le foie. Lorsque cette enzyme, chargée de l’éliminer ne fonctionne pas, la bilirubine s’accumule, provoquant une jaunisse intense et chronique.

Si elle n’est pas traitée rapidement cette accumulation peut générer d’importants dommages neurologiques et devenir mortelle.

Aujourd’hui, le seul traitement pour les personnes concernées est la photothérapie quotidienne obligatoire durant 10 h à 12 h. L’alternative reste la transplantation hépatique, un traitement compliqué et très lourd.

Véritable espoir pour les malades, cet essai européen inclura 17 patients de plus de 10 ans, âge de maturité du foie, dans 4 centres investigateurs en Europe. Il a pour objectifs d’évaluer la tolérance du produit, de définir la dose optimale et d’évaluer l’efficacité thérapeutique du candidat-médicament.

L’AFM-Téléthon a engagé près de 12 millions d’euros dans les phases de recherche et développement qui ont permis d’aboutir à cet essai.

La persévérance des chercheurs et de l’équipe du Dr Federicco Mingozzi qui a développé la technologie utilisée dans l’essai, ouvre la porte du traitement :

« Cet essai est rendu possible grâce au travaux pionniers menés depuis près de 20 ans par Généthon au service de la thérapie génique pour les maladies rares. Il y a aujourd’hui 7 essais cliniques en cours à travers le monde pour des produits issus de Généthon ou auquel il a été étroitement associé » précise Frédéric Revah, Directeur général de Généthon. « En 1990, nous avons créé Généthon pour comprendre les maladies génétiques qui tuent nos enfants et trouver des traitements innovants pour les guérir. Depuis de nombreuses années, notre laboratoire est l’un des leaders mondiaux dans le domaine de la thérapie génique. Alors qu’il est à l’origine de nombreux défis thérapeutiques, il démarre aujourd’hui le premier essai chez l’Homme pour cette maladie rare du foie. A cet instant précis, je pense surtout aux familles qui, depuis des mois, attendent avec impatience que le feu vert soit donné par les agences réglementaires pour débuter l’essai, je sais qu’il est synonyme de tant d’espoir pour elles », déclare Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon.

Avec l'APAVH, Joe, la fripouille , est à l'adoption

joeIMG_0437Après avoir alerté les vétérinaires, les dianes de chasse les plus proches, mis des annonces, il a bien fallu se rendre à l’évidence personne ne recherchait notre poilu ! Avec sa bouille de chien abandonné et son air de rien, on l’a tout d’abord appelé « Le Chien Marcel », et puis c’était un peu long alors ce fut « Plumeau » finalement 3 jours plus tard c’est Joe qui s’est imposé ! Et ça lui va super bien. Quand Joe est arrivé en famille d’accueil, il n’en menait pas large…les 8 autres chiens l’ont niflé, reniflé. Il était tout kiki à côté. Joe est typé Bleu de Gascogne, mais plutôt version mini! Le Bleu qui n’a pas grandi. Allez savoir pourquoi, il s’est pris d’affection pour le grand Roch qui fait environ 3 fois son poids ! Seulement les premiers temps Roch appréciait très moyennement ce zébulon qui le suivait partout alors il le lui a fait savoir avec force claquements de mâchoires et grognements…nous avons laissé faire. Encore une fois grogner est un mode de communication, même si nous avions peur que le gros nous le coupe en deux… Roch regardait Joe comme si c’était un insecte, un ouistiti qui l’agaçait...

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