Avancée scientifique majeure grâce au Téléthon

Une grande nouvelle pour les malades et leurs familles : à l’engagement des bénévoles sur le terrain et aux collectes réalisées, le laboratoire Généthon créé et financé par l’AFM-Téléthon va démarrer le premier essai de thérapie génique sur l’homme pour des patients atteints de la maladie de Crigler-Najjar, une rare maladie du foie.

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D’origine génétique, le syndrôme de Crigler-Najjar se caractérise par l’accumulation anormale dans tous les tissus de l’organisme et le cerveau, de bilirubine, une substance pigmentée jaune fabriquée par le foie. Lorsque cette enzyme, chargée de l’éliminer ne fonctionne pas, la bilirubine s’accumule, provoquant une jaunisse intense et chronique.

Si elle n’est pas traitée rapidement cette accumulation peut générer d’importants dommages neurologiques et devenir mortelle.

Aujourd’hui, le seul traitement pour les personnes concernées est la photothérapie quotidienne obligatoire durant 10 h à 12 h. L’alternative reste la transplantation hépatique, un traitement compliqué et très lourd.

Véritable espoir pour les malades, cet essai européen inclura 17 patients de plus de 10 ans, âge de maturité du foie, dans 4 centres investigateurs en Europe. Il a pour objectifs d’évaluer la tolérance du produit, de définir la dose optimale et d’évaluer l’efficacité thérapeutique du candidat-médicament.

L’AFM-Téléthon a engagé près de 12 millions d’euros dans les phases de recherche et développement qui ont permis d’aboutir à cet essai.

La persévérance des chercheurs et de l’équipe du Dr Federicco Mingozzi qui a développé la technologie utilisée dans l’essai, ouvre la porte du traitement :

« Cet essai est rendu possible grâce au travaux pionniers menés depuis près de 20 ans par Généthon au service de la thérapie génique pour les maladies rares. Il y a aujourd’hui 7 essais cliniques en cours à travers le monde pour des produits issus de Généthon ou auquel il a été étroitement associé » précise Frédéric Revah, Directeur général de Généthon. « En 1990, nous avons créé Généthon pour comprendre les maladies génétiques qui tuent nos enfants et trouver des traitements innovants pour les guérir. Depuis de nombreuses années, notre laboratoire est l’un des leaders mondiaux dans le domaine de la thérapie génique. Alors qu’il est à l’origine de nombreux défis thérapeutiques, il démarre aujourd’hui le premier essai chez l’Homme pour cette maladie rare du foie. A cet instant précis, je pense surtout aux familles qui, depuis des mois, attendent avec impatience que le feu vert soit donné par les agences réglementaires pour débuter l’essai, je sais qu’il est synonyme de tant d’espoir pour elles », déclare Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon.

Avec l'APAVH, Voyou, le beau chat, est à l'adoption

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"L'histoire de ma courte année de vie est triste, comme celle de milliers d'autres animaux sur cette pauvre planète. J'ai très certainement été donné lorsque j'étais un bébé à n'importe qui. Une fois que j'ai passé l'âge d'être un tout petit, je n'ai plus intéressé les membres de la famille. Du grand classique chez les humains. Ils m'ont donc tout simplement abandonné comme si c'était un acte normal et absolument pas grave. Un acte anodin dans de pauvres esprits. Je suis resté de long mois dehors... j'avais très faim et j'étais blessé. Je manquais énormément d'amour, je cherchais à rentrer chez des voisins, je cherchais désespérément une personne qui allait enfin me voir, je cherchais de l'aide tout simplement. ""J'ai mis du temps à en trouver... mon désarroi ne faisait que grandir... jusqu'à ce qu'une personne se mobilise enfin pour moi et contacte l'association. Merci du fond de mon petit coeur à cette personne. Ce fût la fin de mon calvaire de chat de rue. Depuis quelques semaines auprès de famille d'accueil, je revis ! Je suis enfin épanoui, je reçois enfin l'amour que je mérite et croyez moi je leur fais des milliers de ronrons et de bisous. Je suis devenu zen, tranquille, je ne suis plus inquiet( la preuve, je dors en montrant mon ventre ce qui est signe pour le chat d'une parfaite confiance)..."

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