Le 4 février 2025, un tournant historique a eu lieu au CHU de Montpellier dans la lutte contre la mucoviscidose, une maladie génétique grave affectant des milliers de personnes. Pour la première fois en France, un patient a reçu une thérapie génique révolutionnaire dans le cadre d'une étude de phase 1 visant à corriger la mutation du gène CFTR, responsable de cette pathologie.
Après des années de recherche et d’essais cliniques, cette étude, menée en collaboration avec le laboratoire Boehringer Ingelheim, marque une avancée significative vers la guérison de la mucoviscidose et plus largement dans le domaine de la génétique.
Le Dr. Raphaël Chiron (Chef d'équipe Mucoviscidose Adultes) et le coordinateur Alexandre Coudrat, ont supervisé l'essai clinique de phase 1, réalisé au sein du Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM) et du Centre d'Investigation Clinique (CIC) du CHU de Montpellier. Il a également impliqué l’équipe des Médicaments de Thérapie Innovante (MTI) de la Pharmacie à Usage Intérieur (PUI).
La thérapie génique : réparer le gène défectueux
La mucoviscidose est causée par une mutation du gène CFTR, dont la fonction est de réguler le transport du chlore dans les cellules, essentielle pour maintenir un environnement cellulaire sain. Lorsque ce gène est défectueux, il entraîne la production d’un mucus épais, responsable de nombreux symptômes graves, notamment dans les poumons et le système digestif. Cette maladie concerne environ 1 naissance sur 4 500 en France, soit 200 naissances par an selon l'Inserm.
Le principe de la thérapie génique consiste à introduire une copie saine du gène CFTR (gène-médicament), via un vecteur inhalé, dans les cellules des patients afin de corriger l’anomalie génétique et de restaurer la fonction du gène. En 2015, un essai clinique britannique avait déjà démontré la faisabilité du concept, sans pour autant apporter de bénéfice clinique suffisant pour justifier son développement. Cette nouvelle étude, en phase précoce, vise à évaluer la sécurité et l'efficacité de ce candidat-médicament chez des patients adultes atteints de mucoviscidose.
Vers un traitement universel de la mucoviscidose ?
Grâce aux progrès technologiques et à l'amélioration des vecteurs de livraison du gène, cette approche suscite aujourd'hui un nouvel espoir. L'industrie pharmaceutique et les chercheurs poursuivent leurs efforts pour perfectionner cette technologie et surmonter les défis restants, notamment en termes de durabilité et de réponse à long terme. L’enjeu est considérable : si cette nouvelle approche (thérapie génique) s'avère efficace, elle pourrait offrir un traitement universel, applicable à tous les patients, indépendamment des mutations spécifiques dont ils sont porteurs.
(Photo de Sangharsh Lohakare sur Unsplash)