"Nos voisins allemands, italiens et néerlandais diagnostiquent trente maladies, quand en France, nous n'en sommes qu'à treize", déplore Philippe Plançon. 
Selon France Info :
"La France est très en retard sur le diagnostic néonatal", pointe jeudi 29 février sur franceinfo Jean-Philippe Plançon, vice-président de l'Alliance maladies rares, collectif qui rassemble 240 associations de personnes atteintes de maladies rares. La ministre de la Santé et du Travail, Catherine Vautrin, doit annoncer des fonds supplémentairesen cette journée internationale des maladies rares, car touchant moins d'une personne sur 2 000, avant la présentation d'un plan au printemps.
Plus de 7 000 maladies rares ont été identifiées par la recherche, comme la mucoviscidose, la maladie de Ménière, la maladie de Huntington, la maladie de Charcot, la maladie de Crohn ou encore la myopathie de Duchenne pour les plus connues. Il n'existe de traitement que pour 5% d'entre elles, alors que trois millions de Français sont concernés.