« Faisons alliance pour les maladies rares : #YESWENAME » est le slogan de la 14e édition de la Journée mondiale des maladies rares qui se tient le 28 février 2021.
Qu'est-ce qu'une maladie rare ?
En France, une maladie est dite « rare » lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2 000, soit moins de 30 000 malades par pathologie. 80 % de ces maladies sont d'origine génétique tandis que les autres sont causées par des infections (bactériennes ou virales), des allergies ou des facteurs environnementaux. Le plus souvent, elles sont sévères, chroniques, d'évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades. Les 7 000 maladies rares identifiées à ce jour concernent plus de 3 millions de personnes en France. La moitié d'entre elles touchent les enfants, causant des handicaps sévères car elles empêchent de respirer (mucoviscidose), de bouger (myopathies), de voir (rétinites), de comprendre (syndrome du X fragile), ou encore de résister aux infections, etc. Ces maladies concernent au total autant de malades que le cancer, tous types confondus, et plus que le diabète de type 2.
Étant donné le faible nombre de cas pour chacune d'entre elles et leur grande diversité, le diagnostic clinique de ces maladies est souvent complexe et la prise en charge difficile. La recherche médicale et scientifique est essentielle. En effet, nombre de ces pathologies sont également appelées « orphelines », c'est-à-dire qu'il n'existe pas de médicaments qui puissent les guérir ou soulager les symptômes qu'elles entraînent.
Pourquoi une journée des maladies rares ?
L'objectif principal de la Journée des maladies rares est d'améliorer la connaissance du grand public de ces maladies et de leur impact sur la vie des patients. Il s'agit également de sensibiliser les décideurs, les pouvoirs publics, les représentants de l'industrie, les chercheurs, les professionnels de la santé à l'importance des défis à relever pour mieux prendre en charge les malades.
A savoir : Créé en 2008 à l'initiative de l'Organisation européenne pour les maladies rares (Eurordis), une fédération d'associations de malades et d'individus actifs dans le domaine, cette journée européenne est devenue internationale. Pour son édition 2021, elle regroupe 103 pays où de nombreux événements virtuels sont organisés (conférences, campagne sur les réseaux sociaux, tables-rondes, webinaires...).
Dimanche 28 février 2021, plusieurs monuments en région seront illuminés aux couleurs de la journée internationale : Bordeaux, Clermont-Ferrand, Dijon, La Baule, Lille, Nice, Orléans, Rennes, Rouen, Strasbourg, Toulouse.